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    为减少新生儿出生缺陷,宜做产前筛查

    时间:2016年01月29日来源:本站原创作者:佚名 点击:次 【字体:

        一、什么叫产前筛查?
        产前筛查通常是指一种抽血化验,通过母体血清中的某些物质(称为标志物)的检测,来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高风险孕妇。对高风险孕妇进一步检查(如抽羊水、诊断性B超等),也就是说的产前诊断。发现严重缺陷的胎儿需要终止妊娠,最大限度地减少异常胎儿的出生。
        二、产前筛查有什么好处?
        产前筛查可以筛查出有出生缺陷的新生儿,预防有严重出生缺陷的新生儿出生,能减少家庭及社会的负担。
        三、产前筛查针对哪些对象?产前筛查有哪些项目?
        产前检查方法方便、无创伤。筛查对象是年龄小于35周岁的一般孕妇;大于35周岁的高龄孕妇,由于染色体疾病的发病率较普通孕妇明显增高,所以建议直接做产前诊断。
        1.筛查胎儿唐氏综合征(21-三体综合征)和神经管缺陷,还可以筛查18-三体、13-三体综合征等染色体病。2.地中海贫血筛查。3.早孕期胎儿彩超NT值筛查(胎儿水肿、染色体三体病等);神经管缺陷检查(无脑儿、脑脊膜膨出、脑积水、脊柱裂等)。
        四、我院能做哪些产前筛查?
        我院能做唐氏筛查;地中海贫血筛查;胎儿体表畸形的筛查,如神经管畸形,兔唇,肢体缺陷,腹壁裂等;孕妇乙肝、梅毒、艾滋病等筛查,此项检查孕妇免费;糖尿病的筛查。
        五、各种产前筛查的时间?
        1.唐氏筛查:孕早期筛查时间是怀孕9-13周+6天,孕中期筛查是15-20周+6天。
        2.地中海贫血筛查:整个孕期或孕前均可。
        3.乙肝、梅毒、艾滋病的筛查:整个孕期或孕前均可。
        4.胎儿体表畸形的筛查:孕20-24四维彩超
        六、什么叫唐氏筛查?
        唐氏综合征也称为21-三体综合征、先天性愚型、简称(DS),是人类足月新生儿最常见的染色体疾病,占染色体疾病的90%以上。根据报道发病率一般在1/700到1/800。染色体就是我们说的遗传物质,正常人有46条染色体,组成23对,父母亲各提供一半,每条染色体都有一个编号,唐氏综合征患者的第21号染色体多了一条,称为“21-三体”。其特征主要表现为严重的智力低下,智商(IQ)多为20~60,只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形, 约50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。我国每年因先天愚型的治疗费超过20亿元。 由于DS为先天性智障,对家庭和社会冲击力极大,根据我国国情,社会上迫切要求产前诊断,因此采用先进的产前筛查技术,筛出高危人群就成为十分重要的措施。
        七、什么叫地中海贫血?
        地中海贫血简称地贫,又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”,是一种遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损不同,地贫分为α地贫和β地贫两类。
        八、什么叫神经管缺陷?
        神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷,是一种多基因遗传病。中枢神经系统包括大脑和脊髓,从胚胎发育时神经管不能闭合,就会产生神经管畸形,导致无脑儿、脊柱裂、脑积水、死胎或者出生后夭折等,能存活者通常也有身体上的缺陷。脊柱裂通常是在胚胎形成时脊柱无法完全闭锁而引起的;无脑儿则是由脑及头盖骨异常发育造成的,这类患儿母血甲胎蛋白浓度很高,通过产前筛查技术,可以提早发现。
        九、唐氏筛查和地贫筛查的时间及流程?
        【唐筛时间及流程】按照检查时间来分主要有两种方案,一种是孕早期的筛查,一种是孕中期的筛查。孕早期筛查时间是怀孕9-13周+6天,孕中期筛查是15-20周+6天。
      首先,医生会为准妈妈做详细的遗传咨询,如唐氏综合征等筛查目标疾病的危害,血清学筛查的意义和局限性,之后准妈妈自己决定是否选择筛查,并且需要签署一份知情同意书。
      然后,医生会和准妈妈确认采血当天的一些基本信息,(包括出生年月日,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等),如有需要,会让准妈妈做B超以确保孕周的准确性。由于筛查的风险值的计算需要根据上述信息作一定的校正,因此在抽血之前填写这些信息的工作十分重要。
      最后,抽取2-3ml静脉血,送到经过资质认证的实验室测定相应指标,并通过特定软件计算胎儿患唐氏综合征等疾病的风险。抽血后一般一周左右可以拿到筛查结果。
        【地贫筛查时间及流程】
    婚检可在婚前检出双方有无地贫,尽量避免两个患同样类型的轻型地贫患者结婚,这是防止下一代患重型地贫的最佳办法。若已婚夫妻双方都是轻型地贫,则需通过产检,在怀孕早期(2—4个月)到医院取羊水做产前诊断,结合B超检查,判断胎儿是否正常,以防止重型地贫患儿出生。
       首先,医生会为准妈妈做详细的遗传咨询,如地中海贫血等筛查目标疾病的危害,血清学筛查的意义和局限性,之后准妈妈自己决定是否选择筛查,并且需要签署一份知情同意书。
        然后,医生会为准妈妈检查血常规及血红蛋白电泳试验,通过血常规及血红蛋白电泳试验检查结果确认是否需要做基因诊断及做哪种类型地贫。
        最后,根据准妈妈检查结果进一步确实准爸爸是否需要行地贫筛查。
        十、唐氏筛查有哪些方法?
        1.孕早期检查
        孕早期检查的指标主要有两类,一类就是血清指标,另一类是超声进行胎儿颈部的透明带厚度的(nuchal skin fold thickness, NT)测定。就是胎儿在一定时间颈部的水膜囊,随着胎儿发育会被吸收。由于很多孕妇在怀孕12周以后才到医院建卡建档,这个时候往往会错过早期筛查的时间。而胎儿颈部透明带的测定,需要非常有经验、有资质的B超医生才能做,相对来说技术难度比较高的,耗时长,不是所有医院都可以做NT的测定。
        2.孕中期筛查
        孕中期筛查因为技术成熟,易于在各级医院开展推广,且筛查疾病种类多,因此是国内产前筛查中心开展最普遍的筛查服务。所以准妈妈们在怀孕的第15周-20周+6天应到有相应资质的产前筛查中心进行筛查即可。
      孕中期筛查
      目前孕中期筛查主要有二联、三联和四联技术,我们说的二联、三联、四联,指的是检测的指标分别有2项、3项和4项,当然检测的指标越多,准确率就越高。
      二联:AFP(甲胎蛋白)+β-HCG(绒毛膜促性腺激素β亚基)
      三联:AFP(甲胎蛋白)+β-HCG(绒毛膜促性腺激素β亚基)+μE3(游离雌三醇)
      四联:AFP (甲胎蛋白)+β-HCG(绒毛膜促性腺激素β亚基)+μE3(游离雌三醇)+Inhibin-A(抑制素A)。

    (三病区)